Diagnostic prénatal - Dépistages |
Documentation
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INVS - Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire
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Conclusion sur le SA et l'ASA
Compte tenu de l'argumentaire et de la conclusion du rapport d'évaluation "Détermination du génotype RHD foetal à partir du sang maternel" de janvier 2011, la HAS a estimé le SA du test de détermination du génotype RHD foetal suffisant dans les 2 indications suivantes :
L'ASA de cet acte est estimée à 3 (modérée). La détermination du génotype RDH foetal permet :
Pour en savoir plus, |
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en Provence Alpes Côte d'Azur, Corse, Monaco
L'hôpital Nord de Marseille propose une technique "douce" pour connaître le Rhésus de l'enfant porté par une mère de Rhésus négatif. Lorsqu'une femme de rhésus négatif est enceinte d'un enfant de rhésus positif (60% des cas), le bébé présente un risque d'immunisation anti-rhésus D pouvant entraîner des anémies sévères, parfois mortelles. Pour prévenir ces complications, l'hôpital Nord effectue depuis 2006 le dépistage du rhésus fœtal D à partir d'une simple prise de sang maternel, donc sans amniocentèse. Une technique innovante proposée par le Dr Annie Lévy-Mozziconacci, responsable de l'activité de génétique moléculaire de diagnostic prénatal dans le service du Pr Gabert, à l'Hôpital Nord, seule structure de la région Provence - Alpes - Côte d'Azur à développer ce procédé, qui exige une très grande technicité.
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Toxoplasmose - Rubéole
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La mise en évidence d'une circulation d'ADN fœtal dans le sang maternel a permis d'envisager l'identification ciblée de séquence du chromosome Y et ainsi de déterminer le sexe fœtal dans le sang maternel. Dans le cadre du diagnostic prénatal, la connaissance précoce du sexe fœtal est nécessaire dans certains cas :
- maladie récessive liée au chromosome X afin de réserver les actes invasifs aux femmes portant un fœtus de sexe masculin ;
- hyperplasie congénitale des surrénales pour éviter la virilisation des fœtus de sexe féminin pouvant être provoquée par la mise en route d'un traitement par dexaméthasone.