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Diagnostic prénatal - Dépistages |
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Documentation
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INVS - Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire
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Diagnostic Rhésus D foetal
Conclusion sur le SA et l'ASA
Compte tenu de l'argumentaire et de la conclusion du rapport d'évaluation "Détermination du génotype RHD foetal à partir du sang maternel" de janvier 2011, la HAS a estimé le SA du test de détermination du génotype RHD foetal suffisant dans les 2 indications suivantes :
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la prise en charge des grossesses des femmes RH:-1 (D négatif) non immunisées, pour lesquelles le géniteur présumé est identifié RH:1 (D positif) ;
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la prise en charge des grossesses des femmes RH:-1 (D négatif) immunisées, pour lesquelles le géniteur présumé est identifié RH:1 (D positif).
L'ASA de cet acte est estimée à 3 (modérée). La détermination du génotype RDH foetal permet :
- de limiter le recours aux immunoglobulines anti-RH1 aux seules grossesses qui relèvent de cette immunoprophylaxie ;
- d'adapter les modalités de surveillance des grossesses des femmes RH:-1 (D négatif) déjà immunisées, en ne réservant un suivi lourd et spécialisé qu'aux seules grossesses qui le nécessitent.
Pour en savoir plus, |
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Détermination prénatale du rhésus foetal D à partir du sang maternel|
en Provence Alpes Côte d'Azur, Corse, Monaco
L'hôpital Nord de Marseille propose une technique "douce" pour connaître le Rhésus de l'enfant porté par une mère de Rhésus négatif. Lorsqu'une femme de rhésus négatif est enceinte d'un enfant de rhésus positif (60% des cas), le bébé présente un risque d'immunisation anti-rhésus D pouvant entraîner des anémies sévères, parfois mortelles. Pour prévenir ces complications, l'hôpital Nord effectue depuis 2006 le dépistage du rhésus fœtal D à partir d'une simple prise de sang maternel, donc sans amniocentèse. Une technique innovante proposée par le Dr Annie Lévy-Mozziconacci, responsable de l'activité de génétique moléculaire de diagnostic prénatal dans le service du Pr Gabert, à l'Hôpital Nord, seule structure de la région Provence - Alpes - Côte d'Azur à développer ce procédé, qui exige une très grande technicité.
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Toxoplasmose - Rubéole
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Syphilis
- Recommandation
Évaluation a priori du dépistage de la syphilis : contrôler au mieux la recrudescence de la maladie
HAS - Recommandations Santé Publique - 2007 -
L'élimination mondiale de la syphilis congénitale : raison d'être et stratégie : Le groupe consultatif scientifique et technique du Département OMS Santé et recherche génésiques (RHR) a approuvé une stratégie pour l'élimination mondiale de la syphilis congénitale dans le cadre de son plan de travail 2004-2009. Cette stratégie repose sur 4 axes : Garantir la pérennité de l'engagement politique de l'ensemble des nations, développer dans les pays les plus touchés l'accès des populations aux services de santé maternelle et néonatale et en améliorer la qualité, assurer un dépistage beaucoup plus systématique et le traitement des femmes enceintes et de leurs partenaires, enfin mettre en place des systèmes de surveillance, de suivi et d'évaluation. La priorité est aujourd'hui d'éliminer la syphilis congénitale en réduisant la prévalence de la syphilis chez les femmes enceintes et en prévenant la transmission mère-enfant de la maladie.
Hépatite B
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Évaluation de l'intérêt d'une modification du moment de réalisation du dépistage prénatal de l'antigène HBs
Rapport d'orientation - octobre 2009
Sexe foetal
La mise en évidence d'une circulation d'ADN fœtal dans le sang maternel a permis d'envisager l'identification ciblée de séquence du chromosome Y et ainsi de déterminer le sexe fœtal dans le sang maternel. Dans le cadre du diagnostic prénatal, la connaissance précoce du sexe fœtal est nécessaire dans certains cas :
- maladie récessive liée au chromosome X afin de réserver les actes invasifs aux femmes portant un fœtus de sexe masculin ;
- hyperplasie congénitale des surrénales pour éviter la virilisation des fœtus de sexe féminin pouvant être provoquée par la mise en route d'un traitement par dexaméthasone.
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Détermination prénatale du sexe fœtal à partir du sang maternel : une technique au service du diagnostic prénatal
Rapport d'évaluation de la HAS - juillet 2009 -
Détermination prénatale du sexe fœtal à partir du sang maternel : une technique au service du diagnostic prénatal
Avis du la HAS fondé sur le rapport d'évaluation - 22 juillet 2009
Diagnostic prénatal
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Le diagnostic prénatal : le temps des pionniers
Chronique historique présentée le 8 novembre 2011 par Roger Henrion, Académie de médecine -
Diagnostic prénatal : pratiques et enjeux
INSERM - dossier de presse - novembre 2003 -
Cellules foetales dans le sang maternel : Les promesses d'un diagnostic prénatal non invasif des anomalies génétiques
INSERM Janvier 2002
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Choriocentèse - Intérêt et limites de l'examen histopathologique des biopsies de villosités choriales : l'objectif de cette étude est d'évaluer la validité de l'examen histopathologique des biopsies de villosités choriales dans le diagnostic des pathologies de la grossesse, qu'il s'agisse des pathologies ovulaires primitives, des pathologies vasculaires utéro-placentaires (toxémie) et dans certaines pathologies inflammatoires.
Communication de l'Académie de médecine - 29 mars 2009 -
Registres de malformations congénitales
- Un outil pour la surveillance, la recherche et la décision en santé publique.
- État des lieux des registres de malformations congénitales en France en 2008
- Création d'un registre : exemple du Registre des malformations en Rhône-Alpes (Remera)
- Registre des malformations de Paris : un outil pour la surveillance des malformations et l'évaluation de leur prise en charge
- Épidémiologie, génétique et diagnostic prénatal des malformations diaphragmatiques en Alsace
- La vérification du caryotype foetal est-elle justifiée devant la découverte anténatale de pieds varus équins isolés ?
BEH de l'INVS n°28-29 du 8 juillet 2008
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Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né
Nathalie Laflamme - Marie Fortier - Carmen Lindsay - Jean Turgeon
INSPQ - Institut National de Santé Publique du Québec -
décembre 2005
- Séroprévalence de la varicelle chez les femmes enceintes dans le Rhône, France, 2005
BEH de l'INVS - n°39 page 294 - 10/10/06
- Un test de dépistage prénatal de la mucoviscidose sans risque pour le foetus
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - INSERM - dossier de presse
